衛教專欄

「柯林菲特氏症候群」是什麼?男生多一條X染色體會如何?

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Jane看著報告上寫著「47 XXY」,就是跟正常人不一樣。回到家上網搜尋了許多別人分享的資訊與經驗,她開始對未來產生悲觀的想法。X染色體比正常人多一條,到底對寶寶會有什麼影響呢?

「柯林菲特氏症候群」是指男嬰多一條X染色體,因為雄性素不足影響生殖器發育不良等現象。


什麼是柯林菲特氏症候群?


正常人類的染色體為46XY,如果X多一條成為47XXY,稱之為柯林菲特氏症候群(Klinefelter's Syndrome),因臨床上的表現變化很大,所以以症候群來表示。在男嬰發生率大約為1/5000~1/1000,主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子,與正常的精子或卵結合後,便形成47 XXY的受精卵;而多出來的X染色體可能源自父親,也可能是來自於母親,尤其是高齡的夫妻。

臨床上大約有85%為典型的47 XXY,其餘為各種不同型式的鑲嵌型(mosaicism),最常見的為46 XY/47 XXY。如果是典型的47 XXY的男孩,在幼童及青春期前皆沒有症狀,外型正常、智力正常,外生殖腺亦為正常男孩的性徵,只是多數身材較為瘦長,比一般同齡小朋友高。雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差,智能發展較慢,但多數在成長過程中,與其他同儕並無明顯差異。

在青春期開始,因無法製造足量的雄性素,因而體內產生較多的雌激素,影響生殖器發育,導致陰莖短小、睪丸較小,並且有男性女乳化的現象。也由於長期缺乏雄性素的刺激,睪丸造精功能日益退化,以致成人後便成為無精症。因此許多患者都是在結婚後,遇上不孕問題求診,才了解自己染色體與他人不同的情形。


柯林菲特氏症候群未來可以生育嗎?


其實臨床上,在年輕患者的精液中,是可以發現精蟲的。只要越年輕,睪丸便還有造精能力;如果可早日冷凍儲存精子,未來可以避免不孕須要借精的窘境。然而,即便利用睪丸切片取精獲得精子,可能也具有兩條性染色體,因而產生三條X的女嬰或同樣是多了一條X的男嬰;因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查

對於知道寶寶多了一條X染色體的父母親來說,要如何做出一個正確的決定,除了得到充分專業醫師的諮詢,是非常需要之外,更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃。無論做出何種抉擇,都必須勇敢面對其結果及人生的挑戰!



作者資訊

禾馨宜蘊生殖中心-王懷麟醫師
院長/主治醫師

主治專長:
人工受孕、試管嬰兒、凍卵、全方位不孕症診斷與治療、生殖內分泌、子宮內視鏡