38歲的C小姐,婚後備孕多年卻始終未能順利懷孕,經檢查後才發現卵巢功能早衰,AMH數值僅0.5。歷時一千天、三年試管療程、四次取卵,最後在台中禾馨宜蘊生殖中心院長王懷麟醫師的協助下,透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)成功植入一顆染色體正常的胚胎,一路過關斬將,最終平安產下健康寶寶,在40歲前迎來人生第一個母親節。
外觀AA級竟是唐寶寶 PGS揪出關鍵風險
「原本計畫植入胚胎是外觀評分最高的AA等級,但所幸進行了PGS檢測,結果顯示第21對染色體數目異常,也就是唐氏症,若未檢出,極可能再次面臨大週數引產的痛苦。」王懷麟醫師說明。
王懷麟醫師進一步指出,胚胎外觀評分(如AA、BB等)雖能評估形態對稱性與細胞碎片率,卻無法判斷染色體數目是否異常,尤其在高齡個案中,即便外觀再完美的胚胎,也有相當比例帶有染色體錯誤。
什麼是PGS?PGS篩檢為高齡與重複流產族群提升成功機率
王懷麟醫師說明,胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A),是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查,是一種將胚胎切片進行化驗的篩檢技術,可降低因胚胎異常造成的著床失敗或流產機率,亦能減少胎兒異常的風險。該技術可檢測是否有常見染色體異常,例如唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等。「如果沒有做PGS,我可能會選那顆最漂亮的胚胎,結果可能是另一場悲劇。」C小姐感嘆表示。
哪些人適合做PGS?醫師建議這五類族群應考慮
王懷麟醫師表示,以下五類族群建議與醫師討論是否進行PGS(PGT-A):
- 35歲以上之高齡婦女
- 曾流產兩次以上
- 屢次試管嬰兒療程失敗
- 生育過染色體異常的胎兒
- 夫妻一方有染色體異常史
王懷麟醫師提醒,PGS(PGT-A)並非適合所有人,例如:
- 年輕且卵巢功能正常者:通常染色體異常風險較低。
- 對胚胎切片技術有疑慮者:雖然實驗室技術成熟,但取樣仍有風險可能影響胚胎。
因此是否進行PGS,建議多與生殖醫師依照個人療程進行討論。
PGS不是萬靈丹 孕期產檢仍不可少
王懷麟醫師強調,PGS(PGT-A)並不能完全取代產前檢查。胚胎切片僅抽取部分細胞進行篩檢,仍有微小機率未能發現全部染色體異常。因此懷孕後仍應依指示進行NIPT非侵入性染色體檢查、羊膜穿刺等必要檢查,確保母嬰安全。
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主治專長:人工受孕、試管嬰兒、凍卵、全方位不孕症診斷與治療、生殖內分泌、子宮內視鏡