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コラム

気になる着床前検査、よく聞くPGT-A（PGS）とは？　検査方法やPGT-M（PGD）との違いなどを一挙解説！

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着床前遺伝学検査として、PGT-A（PGS)という検査を聞いたことがあるのではないでしょうか？これは、どのような検査で必ずしないといけないものなのでしょうか？　また、よく似た名称でPGT-M（PGD)というものもあります。
この二つの検査、どのような違いがあるのでしょうか？検査方法やリスクなども気になります。本文では、この２種類の着床前検査について解説します。

PGT-A（PGS）検査とは？

PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies　略してPGT-A)は、もともとPreimplantation Genetic Screening＝PGSとされていた検査で、日本語では胚胎着床前染色体スクリーニングと呼ばれます。これは、胚胎を子宮に移植する前に染色体の数を検査し、正常な胚胎を選んで移植する方法です。

卵子の質は加齢に伴い低下します。そのため、胚胎が形成されたとしても染色体異常が起こりやすくなり、流産や着床失敗の原因となります。これが、35歳以上の女性の体外受精が失敗しやすくなる原因の一つです。PGT-A（PGS)検査では、加齢による偶発的な染色体異常を排除できます。そのため、妊娠率を上げて流産率を下げることが可能なのです。

PGT-A(PGS)検査を行うには体外受精が必要となりますが、全体のおおまかな流れは以下の通りです：

①胚の培養
卵子と精子を採取し、ラボで受精させて胚を作ります。5日間かけて、胚盤胞まで培養します。
②染色体スクリーニング
胚の一番外側にある「外胚葉細胞」から5～10個の細胞を検体採取(生検)し、染色体スクリーニングにかけます。「外胚葉細胞」は将来赤ちゃんの胎盤になる部分。将来赤ちゃんになる「内細胞塊」には触れません。そのため、胚の構造自体に大きな影響を与えることはなく、異常を引き起こすリスクは非常に低いです。
③胚胎の移植
染色体が正常な胚を選んで移植を行います。これにより、移植する胚の数を減らし、多胎妊娠や流産のリスクを軽減することができます。

PGT-A(PGS)検査を行う5つのメリット

このように、染色体が正常な胚胎を選別して移植することで妊娠の成功率を上げることが可能なPGT-A(PGS)検査。検査にはこれらのメリットがあるといえます。

✅ 正常な染色体数を持つ胚を選別できる
✅ 移植する胚の数を減らせる
✅ 妊娠率を向上させる
✅ 流産率を低下させることができる
✅ より早く妊娠が可能となる

PGT-A(PGS)検査適用となるケースは？

PGT-A(PGS)検査は必ずしも必要ではありませんが、不妊症のご夫婦が早く妊活を成功させるための大きな手助けとなる検査です。
35歳以上の方、流産を繰り返している方や体外受精がなかなかうまくいかない方は、医師とご相談のうえ検討されてはいかがでしょうか？

PGT-A(PGS)検査の結果ってどのようにみるの？

PGT-A（PGS)検査の結果は、「正常胚」「モザイク胚」「異常胚」といった形で結果が表記されます。

モザイク胚とは正常な細胞と異常な細胞が混在しているものです。
モザイクの割合により、「低頻度モザイク胚」「高頻度モザイク胚」に分類され、移植の優先度としては正常胚→低頻度モザイク胚→高頻度モザイク胚の順となります。
モザイク胚の移植については、主治医に移植可能か相談するといいでしょう。

PGT-M（PGD)とは？

それでは、PGT-M（PGD)とはどのような検査でしょうか？PGT-A（PGS)の違いとは何でしょうか？
PGT-M（PGD)とは、親となる人に遺伝子変異による疾患がある場合、その遺伝子が胚に引き継がれていないかどうかを調べる検査です。現在300種類以上の遺伝性疾患の検査が可能です。

PGT-A(PGS）・PGT-M（PGD)で分かること

染色体異常の種類には、数の異常によるものや遺伝子変異によるものなどがあります。PGT-A(PGS)検査では胚の染色体数の異常（数の異常）が、そしてPGT-M(PGD)検査では単一遺伝子異常の有無が分かります。

▷PGT-A(PGS）：染色体数の異常を検査することで、妊娠率向上、流産率低下が可能。染色体数の異常による疾患としては、ダウン症候群やターナー症候群などがあります。

▷PGT-M（PGD)：特定の単一遺伝子疾患が胚に引き継がれていないかを検査(親が該当遺伝子疾患を有することが検査を行う条件です。これらの疾患には、家族性大腸ポリポーシス、血友病、筋ジストロフィーなどが含まれます。

それぞれの検査でわかる内容には限りがあります。
また、PGT-M（PGD）やPGT-A（PGS）を受けたとしても、100％健康な赤ちゃんが生まれると保証されるわけではありません。妊娠後の定期的な妊婦健診を欠かさず、必要に応じて絨毛検査や羊水穿刺も検討することをおすすめします。

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