研究背景:低鑲嵌胚胎植入與臨床疑慮
近年隨著胚胎染色體篩檢(PGT-A)的普及,部分胚胎被檢測出具有「低鑲嵌(low-level mosaicism, LOMS)」現象,即在胚胎的細胞群中,有少數細胞呈現染色體數量異常。雖然部分研究顯示這類胚胎仍可能成功發育為健康嬰兒,但其潛在風險與臨床影響,仍令醫師與患者存有疑慮。
本研究的目的在於:
- 探討不同程度的低鑲嵌(20–30% 與 30–50%)對臨床懷孕率的影響。
- 分析特定染色體異常是否會改變懷孕與流產結果。
- 評估多條染色體同時出現低鑲嵌時,是否會降低植入成功機率。
研究方法:低鑲嵌胚胎植入的數據分析
本研究收集截至 2024 年 12 月於宜蘊醫療進行之低鑲嵌胚胎移植(LOMS)的臨床數據。根據鑲嵌比例,將胚胎分為兩組:
研究團隊分析懷孕率、流產率,以及受影響染色體數量與類型,並比較懷孕成功與未成功個案之間的差異。
研究結果:低鑲嵌胚胎對懷孕與流產率的影響
1. 懷孕結果與整倍體相近
低鑲嵌胚胎(LOMS)在植入後的臨床懷孕率為 62.2%,與整倍體胚胎(euploid embryos)的 68.7% 相近,並未出現顯著差異。流產率皆低於 10%。
2. 多個染色體受影響未顯著降低懷孕率
即使存在多個染色體同時出現低鑲嵌,植入後的臨床懷孕率仍維持穩定,並未顯著下降。
3. 特定染色體異常與懷孕結果無顯著相關
研究未發現特定染色體的異常與臨床懷孕率或流產率有明顯相關性。
圖1:低鑲嵌胚胎染色體數量與懷孕結果關係圖(20% ~ 30%)
圖2:低鑲嵌胚胎染色體數量與懷孕結果關係圖(>30% ~ <50%)
圖3:低鑲嵌胚胎染色體分布與懷孕結果分析(20% ~ 30%)
圖4:低鑲嵌胚胎染色體分布與懷孕結果分析(>30% ~ <50%)
臨床意義:低鑲嵌胚胎植入的應用與未來展望
本研究顯示:低鑲嵌胚胎植入的結果與整倍體相近,對於面臨胚胎有限的個案,植入低鑲嵌胚胎可能是一項值得考慮的選擇。然而,目前尚無可靠方法能完全預測其對新生兒的風險,因此研究團隊建議:
- 患者在進行低鑲嵌胚胎移植前,應接受完整的遺傳諮詢。
- 詳細討論潛在風險、可能的限制以及後續產前檢測的必要性。
- 未來需透過設計嚴謹的隨機對照試驗(RCT),以獲得更具代表性的臨床數據。
宜蘊醫療將持續投入相關研究,並結合臨床經驗與最新基因技術,幫助更多家庭在面對胚胎選擇時,能有更完整與安心的醫療決策。
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作者
曾靖雅、黃佳恩
協作者
黃智彥、曾如秀、吳蕙君、邱宜婕、朱伯威、廖娸鈞、王懷麟、呂仲浩、劉志鴻