衛教專欄
染色體平衡轉位是什麼？如何篩選染色體正常的胚胎？
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今天來跟大家聊聊PGS(PGT-A)在臨床上的運用！門診剛好有難孕的夫妻前來做諮詢，我也想透過今天來介紹什麼是染色體平衡轉位。
絕大多數的人都是23對染色體（兩兩成對，所以是46條染色體)，當我們要生孩子的時候，先生提供的生殖細胞（精蟲）會帶23條染色體（每一對的其中一條），而太太的生殖細胞（卵子）也會帶23條染色體，然後精卵結合就雙雙對對、萬年富貴，小公主、小王子就有機會平安著床、快樂出生、健康長大。
染色體平衡轉位是什麼？
萬一原本的23對染色體裡面，有兩對不同染色體的部份片段交換了，這時你的染色體總量仍是相同的、基因訊號也是正常的，所以你看起來還會是一個健康的狀態，而帶著這樣交換部分片段染色體的狀況我們稱為「染色體平衡轉位」(Balance Translocation)。
平衡轉位的帶因機率約1/500~ 1/1000，其實並不低，但如同前面所述，因為你會是一個健康的人，所以不太容易被察覺。
但這些交換部分片段的染色體，當你要形成生殖細胞的時候，它們就好像在跳要交換舞伴的土風舞，這些片段可能隨便有一小段接到另一條染色體去了，或者交換的過程中有一小段走失不見了，所以這樣的生殖細胞就可能是不健康的，可能會缺了什麼或多了什麼基因訊號，導致胚胎可能無法著床或者胎停流產。
當然這些片段也有可能照原本的被保留下來，或者更幸運的修復到正常的染色體上，這時寶貝就可能順利地來報到。
有平衡轉位狀況的夫妻，想要正常胚胎可以怎麼做呢？
小賴先前懷孕過兩次，都是驗到兩條線，但還沒來的及聽到心跳、拿到媽媽手冊就又流掉了，一次次期待又落空，對太太的心理、生理無疑是種折磨，先生又何嘗不是？因此他們來我門診檢查，發現太太有染色體平衡轉位的問題。
那如果有平衡轉位狀況的夫妻，想要染色體正常胚胎的機會，可以怎麼做呢？以目前的生殖技術來說，建議做試管嬰兒療程加上PGS (或者稱為 PGT-A)，目的是在胚胎的階段，先篩掉染色體異常的胚胎，只植入正常胚胎，便可以大幅降低流產率、縮短達到懷孕活產的時間。
PGS的好處是可以篩選出正確染色體數目的胚胎，可以減少胚胎植入數目、提高懷孕率、減少流產率，較快達到懷孕時間。PGS適用的對象有高齡婦女、早期或習慣性流產者、反覆著床失敗者、已知有染色體異常家族史。
帶著平衡轉位染色體的難孕夫妻，其實有方法趕快脫離不孕的噩夢。平衡轉位胚胎或有微小片段之基因劑量變化的胚胎無法由PGS檢測出，所以懷孕後仍建議要做絨毛膜取樣（Chorionic Villus Sampling, CVS；10-12週施作）或是羊膜穿刺（Amniocentesis；16-18週施作）
作者資訊
●禾馨宜蘊生殖中心－黃佩真醫師
國際醫療部主任
主治專長：
1. 反覆性流產、生育諮詢、不孕症診斷與治療 (試管嬰兒、人工受精)、凍卵、卵子捐贈
2. 遺傳諮詢、胚胎著床前基因篩檢/診斷(PGS/PGD)
3. 子宮內膜異位症、子宮鏡手術、卵巢囊腫抽吸手術
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