什麼是PGS(PGT-A)?
胚胎植入前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS),現稱為胚胎植入前基因篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A),是透過切片方式取出囊胚滋養層細胞,利用次世代定序(NGS)技術,檢查胚胎染色體數目是否正常。
- 檢測時機:胚胎培養至第5-6天的囊胚期進行切片。
- 檢測重點:篩選染色體數目與結構異常,找出健康胚胎,提高著床率與活產率。
誰適合做PGS/PGT-A?
以下族群建議搭配PGS檢測,以提高懷孕成功率:
- 高齡女性(超過36歲)
- 習慣性流產者(曾流產超過2次)
- 反覆著床失敗者
- 有染色體異常家族史者
- 嚴重男性不孕者
是否進行PGS/PGT-A,建議由專業醫師根據個人情況量身評估。
PGS/PGT-A的優缺點
優點:
- 篩選正確染色體數目的胚胎,提高著床率與活產率
- 減少流產風險
- 減少植入胚胎數,降低多胞胎風險
- 有助於縮短達到懷孕的時間
缺點:
- 無法檢測單一基因疾病(如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症等)
- 無法檢測小於10MB的微小染色體缺失
即使接受PGS/PGT-A檢測,懷孕後仍建議進行一般產前檢查,監測胎兒的狀況。
結語
PGS(PGT-A)是協助提升試管嬰兒成功率的重要技術,但是否適合每一位準爸媽,仍須與生殖專科醫師詳細討論後再決定。希望每一位努力求子的家庭,都能順利迎接健康寶寶。
作者資訊
國際醫療部主任
主治專長:
1. 反覆性流產、生育諮詢、不孕症診斷與治療 (試管嬰兒、人工受精)、凍卵、卵子捐贈
2. 遺傳諮詢、胚胎著床前基因篩檢/診斷(PGS/PGD)
3. 子宮內膜異位症、子宮鏡手術、卵巢囊腫抽吸手術