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植入低镶嵌胚胎对怀孕与流产结果的影响

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宜蕴医疗于 2025 年台湾生殖医学会(TSRM)发表一项临床研究,聚焦于低镶嵌胚胎(low-level mosaic embryos, LOMS)在植入后的怀孕与流产结果。随着胚胎基因检测技术的发展,越来越多低镶嵌胚胎被检测出来,但其是否会影响后续怀孕率与新生儿结果,仍是医师与患者高度关注的议题。本研究透过临床数据分析,为医疗决策提供了更深入的参考依据。

研究背景:低镶嵌胚胎植入与临床疑虑


近年随着胚胎染色体筛检(PGT-A)的普及,部分胚胎被检测出具有「低镶嵌(low-level mosaicism, LOMS)」现象,即在胚胎的细胞群中,有少数细胞呈现染色体数量异常。虽然部分研究显示这类胚胎仍可能成功发育为健康婴儿,但其潜在风险与临床影响,仍令医师与患者存有疑虑。

本研究的目的在于
  1. 探讨不同程度的低镶嵌(20–30% 与 30–50%)对临床怀孕率的影响。
  2. 分析特定染色体异常是否会改变怀孕与流产结果。
  3. 评估多条染色体同时出现低镶嵌时,是否会降低植入成功机率。


研究方法:低镶嵌胚胎植入的数据分析

本研究收集截至 2024 年 12 月于宜蕴医疗进行之低镶嵌胚胎移植(LOMS)的临床数据。根据镶嵌比例,将胚胎分为两组:
  • 20–30% 镶嵌比例
  • 30–50% 镶嵌比例
研究团队分析怀孕率、流产率,以及受影响染色体数量与类型,并比较怀孕成功与未成功个案之间的差异。


研究结果:低镶嵌胚胎对怀孕与流产率的影响


1. 怀孕结果与整倍体相近
低镶嵌胚胎(LOMS)在植入后的临床怀孕率为 62.2%,与整倍体胚胎(euploid embryos)的 68.7% 相近,并未出现显著差异。流产率皆低于 10%。

2. 多个染色体受影响未显著降低怀孕率
即使存在多个染色体同时出现低镶嵌,植入后的临床怀孕率仍维持稳定,并未显著下降。

3. 特定染色体异常与怀孕结果无显著相关
研究未发现特定染色体的异常与临床怀孕率或流产率有明显相关性。


图1:低镶嵌胚胎染色体数量与怀孕结果关系图(20% ~ 30%)

低镶嵌胚胎染色体数量与怀孕结果关系图(20% ~ 30%)


图2:低镶嵌胚胎染色体数量与怀孕结果关系图(>30% ~ <50%)

低镶嵌胚胎染色体数量与怀孕结果关系图(>30% ~ <50%)


图3:低镶嵌胚胎染色体分布与怀孕结果分析(20% ~ 30%)

低镶嵌胚胎染色体分布与怀孕结果分析(20% ~ 30%)



图4:低镶嵌胚胎染色体分布与怀孕结果分析(>30% ~ <50%)

低镶嵌胚胎染色体分布与怀孕结果分析(>30% ~ <50%)




临床意义:低镶嵌胚胎植入的应用与未来展望


本研究显示:低镶嵌胚胎植入的结果与整倍体相近,对于面临胚胎有限的个案,植入低镶嵌胚胎可能是一项值得考虑的选择。然而,目前尚无可靠方法能完全预测其对新生儿的风险,因此研究团队建议:
  • 患者在进行低镶嵌胚胎移植前,应接受完整的遗传咨询。
  • 详细讨论潜在风险、可能的限制以及后续产前检测的必要性。
  • 未来需透过设计严谨的随机对照试验(RCT),以获得更具代表性的临床数据。
宜蕴医疗将持续投入相关研究,并结合临床经验与最新基因技术,帮助更多家庭在面对胚胎选择时,能有更完整与安心的医疗决策。

延伸阅读总整理




作者

曾靖雅、黄佳恩

协作者

黄智彦、曾如秀、吴蕙君、邱宜婕、朱伯威、廖娸钧、王怀麟、吕仲浩、刘志鸿